OSTEOPOROSI

TEST DEL DNA PER LA PREDISPOSIZIONE GENETICA
L’osteoporosi rappresenta la più frequente malattia metabolica dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della massa ossea e da una alterazione della microarchitettura cui consegue un aumento della fragilità e della suscettibilità alle fratture. Già da parecchio tempo è stata verificata una familiarità per l’osteoporosi, tuttavia solo negli ultimi anni sono iniziati studi volti a identificare e caratterizzare le componenti genetiche di tale malattia. Inoltre durante la vita si possono accumulare fattori di rischio ambientali che possono risultare determinanti per l’insorgere della malattia.
La caratterizzazione dei marcatori genetici permette di identificare precocemente gli individui suscettibili a sviluppare osteoporosi. Tali analisi hanno lo scopo di evidenziare correlazioni tra la presenza di una determinata variante allelica e situazione di ridotta densità di massa ossea. Diversi polimorfismi sono stati sino ad ora identificati ed analizzati:
• Recettore della Vitamina D (VDR)
• Collagene IA1 (COLIA1)
• Recettore della calcitonina (CTR)
• Recettore degli estrogeni (ESR)
L’osteoporosi è una malattia poligenica, quindi una determinazione più certa della predisposizione alla malattia richiede l’analisi dei diversi polimorfismi.
• Recettore della Vitamina D (VDR):polimorfismi Fok1, BsmI, e TaqI
La vitamina D promuove l’assorbimento intestinale e renale del calcio ed è indispensabile per lo sviluppo ed il mantenimento della massa ossea.
• Collagene di tipo I (COLIA1): polimorfismo introne 1 2046G-T
IL collagene di tipo I è il maggiore componente organico (90%) della matrice ossea. Questo polimorfismo risulta associarsi non solo con la massa ossea ma anche con le fratture osteoporotiche.
• Recettore della calcitonina (CTR): polimorfismo PRO463LEU
La calcitonina è un ormone implicato nel riassorbimento dell’osso e agisce attraverso specifici recettori presenti in largo numero sugli osteoclasti.
• Recettore Estrogenico 1 (ESR1): polimorfismi PvuII (IVS1-351 A/G)
Gli estrogeni sono indispensabili per l’acquisizione del picco di massa ossea in entrambi i sessi e per il suo mantenimento negli adulti. Condizioni associate ad un deficit prematuro degli estrogeni accelerano la perdita della massa ossea. Il deficit estrogenico è la causa principale d’Osteoporosi postmenopausale.
Esami associati: CALCITONINA, PARATORMONE, FOSFATASI ALCALINA OSSEA, CALCIO IONIZZATO, VITAMINA-D

Scrivici

Attraverso la compilazione guidata del modulo sottostante, potrai metterti in contatto con il nostro Staff e richiedere una prenotazione, consigli o qualsiasi altra informazione desiderata.