NUOVI TEST NELLE NEUROPATIE

Dosaggio anticorpi anti-recettori dell’acetilcolina (AchR)

Dosaggio anticorpi anti-gangliosidi IgG e IgM

UN TEST DI PRIMO ORDINE NELLE  ALTERAZIONI DELLA TRASMISSIONE NEUROMUSCOLARE E NELLA MIASTENIA

. I Recettori per l’Acetilcolina (AchR) sono presenti a livello della placca motrice sulla membrana delle fibre muscolari. L’Acetilcolina rilasciata dalle terminazioni nervose simpatiche si lega ad essi, innescando la contrazione muscolare.

La Miastenia Gravis (MG) è una patologia cronica autoimmune riconducibile nella maggior parte dei casi alla presenza di autoanticorpi diretti contro il recettore nicotinico dell’acetilcolina di cui determinano una riduzione quantitativa. Di conseguenza si manifesta un’alterazione della trasmissione neuromuscolare che si traduce in debolezza ed affaticabilità dei muscoli.

La presenza di anticorpi anti-AchR è stata riscontrata nel 90% dei pazienti affetti dalla forma generalizzata di Miastenia Gravis e nel 50% circa dei pazienti con la sola forma oculare.

Il dosaggio degli anticorpi anti-AchR è utile per:

  • confermare la diagnosi di Miastenia Gravis (MG)
  • distinguere tra le forme congenite di MG (dosaggio negativo) e le forme acquisite (dosaggio positivo nel 90% dei casi)
  • diagnosi subclinica(in assenza di sintomi) della MG in pazienti con timoma o graft-versus-host desease (malattia del trapianto contro l’ospite)
  • monitorare la progressione della malattia in pazienti con MG o valutare la risposta ad immunoterapia

I risultati dei test possono risultare negativi nei primi 12 mesi dopo la comparsa dei sintomi della MG o durante la terapia immunosoppressiva

Dosaggio anticorpi anti-gangliosidi IgG e IgM

I gangliosidi sono macromolecole glicolipidiche presenti nelle membrane dei tessuti del sistema nervoso centrale e periferico.

Anticorpi anti-gangliosidi si riscontrano in alcune malattie quali :

v La sclerosi a placche (sclerosi multipla)

v La sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

v La sindrome del motoneurone inferiore

Ricerca biomelecolare di delezioni responsabili di atrofia muscolare (SMA) Gene SMN1

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